«Родилась с пятками на лице»: Как сейчас живёт 13-летняя девочка с редким генетическим заболеванием.

- За 50 лет работы сталкиваюсь с таким впервые, - поделился пожилой врач-ортопед, увидев маленькую Наташу.

Девочка родилась с редким генетическим недугом — синдромом Ларсена. Это заболевание плохо изучено, и лекарства от него не существует. Тем не менее, Наташа успешно занимается спортом и творчеством. В Международный день редких болезней, который отмечается 28 февраля, корреспондент «КП-Ростов-на-Дону» побеседовала с мамой этой удивительной девочки.

Малышка долгое время провела в гипсе

Фото: из архива героя публикации..

«НЕ ДУМАЛА, ЧТО ПЕРЕДАМ БОЛЕЗНЬ РЕБЕНКУ»

- У меня самой есть проблемы с опорно-двигательным аппаратом, но раньше генетика не была так развита. Врачи считали, что у меня родовая травма, поэтому я не предполагала, что передам болезнь ребенку, - говорит мама девочки Татьяна.

Женщина вспоминает, что малышка родилась с пятками у лица — ее колени были согнуты в противоположную сторону. Во время беременности на УЗИ специалисты этого не заметили. Поскольку у новорожденной не было других проблем со здоровьем, через неделю маму с малышкой выписали домой.

Врачи почти сразу установили диагноз - синдром Ларсена. Среди его признаков - вывих суставов, нарушения в развитии скелета, специфические черты лица и двигательные проблемы.

Девочка носит корсет и специальные аппараты на ножках

Фото: из архива героя публикации.

В четыре месяца Наташу госпитализировали и наложили гипс, чтобы исправить положение ее ножек. Когда ей исполнился год, началась серия операций на тазобедренных суставах — всего их было четыре.

Свои первые шаги девочка сделала в три с половиной года, когда гипс был снят. Сначала она опиралась на стену и мамину руку, а затем начала передвигаться самостоятельно.

- До пяти лет дочке было сложно преодолевать большие расстояния, поэтому мы брали с собой коляску.

Колени у Наташи не сгибаются, поэтому ей до сих пор требуется помощь в надевании колготок, носочков или обуви.

- Я была вынуждена оставить работу в торговле — теперь я занимаюсь воспитанием дочери.

Наташа обожает пение

Фото: из архива героя публикации..

ПЕРЕХОДНЫЙ ВОЗРАСТ - РЕШАЮЩИЙ

Девочка носит специальные аппараты с шарнирами и корсет Шено. Первые препятствуют вывороту колен вбок и в противоположную сторону. Корсет поддерживает позвоночник в правильном положении, чтобы предотвратить его искривление.

- По закону эти устройства положены Наташе раз в год бесплатно. Однако за те средства, что выделяет государство, они будут изготовлены из дешевых материалов и сломаются за три-четыре месяца. Чтобы реабилитационные средства были действительно эффективными, нужно заказывать более дорогие, а недостающую сумму доплачивать из своего кармана. Так как дочь быстро растет, примерно раз в год нужно менять и корсет, и аппараты. Плюс платная коррекция раз в два месяца. На все это уходит около 300 тысяч рублей.

Кроме того, когда Наташа перестанет расти, ей понадобятся коленные протезы из металлического сплава, которые позволят сгибать ноги.

Врачи предупреждают, что переходный возраст, с 14 до 16 лет, станет решающим для здоровья девочки. Ее состояние может либо ухудшиться, либо улучшиться. Сейчас ей тринадцать.

Девочка побеждает в творческих конкурсах, соревнованиях по плаванию и шахматных турнирах

Фото: из архива героя публикации..

АРТИСТКА, БЛОГЕР И СПОРТСМЕНКА

Несмотря на серьезный диагноз, Наташа удивляет родственников и педагогов своими талантами. Она занимается вокалом, изобразительным искусством, бисероплетением, актерским мастерством, плавает и играет в шахматы... На ее хрупких плечах — множество побед в спортивных соревнованиях и творческих конкурсах. Девочка участвовала в финале фестиваля «Добрая волна» в Казани, организованного композитором Игорем Крутым.

Наташа увлекается фотографией и ведет свой блог

Фото: из архива героя публикации..

В настоящее время Наташа обучается в санаторной школе-интернате N28 и паралимпийской адаптивной спортивной школе N27. Некоторое время она мечтала связать свою жизнь с театром, но мама учит ее быть реалисткой. С таким серьезным заболеванием это будет физически сложно.

В итоге девочка нашла «публику» в интернете — начала вести канал в Телеграме, группу ВКонтакте и канал на Рутубе. Она научилась монтировать видео и обрабатывать фотографии. Даже будучи в корсетах и аппаратах, Наташа излучает столько энергии, что невольно задумываешься: что же будет, когда она, наконец, их снимет?

В коллекции талантливой девочки множество кубков, медалей, грамот и дипломов

Фото: из архива героя публикации..