«Каждый день мог стать последним...»: Мама девочки из Таганрога поделилась опытом жизни после самого дорогого в мире «укола жизни».

Малышка получила "укол жизни".

Фото: Личный архив героя публикации.

Почти два года назад жизнь 30-летней Анны Довбня из Ростовской области изменилась. Это произошло не только потому, что она впервые стала мамой, но и из-за серьезной болезни ее дочери Полины, которая могла угрожать жизни крохи в любой момент.

Чтобы спасти ребенка, необходим был самый дорогой в мире препарат, известный как «укол жизни». К счастью, малышка его получила, и мама поделилась с «КП — Ростов-на-Дону» тем, как проходит борьба Полины и всей семьи за здоровье девочки.

Девочка очень радуется, осваивая очередной навык.

Фото: Личный архив героя публикации.

«ОНА У ВАС ПРОСТО ЛЕНИВАЯ»

- Полина — наш первый ребенок, запланированный и желанный. Мы с мужем Артемом никогда не могли предположить, что с дочкой произойдет такая беда, - признается Анна. - Беременность проходила прекрасно, врачи говорили, что все идеально. Меня даже токсикоз не мучил! Анализы и УЗИ показывали, что все в порядке, и малышка развивается.

Полина появилась на свет 12 января 2023 года. Спустя несколько дней счастливый муж забрал жену и дочку домой. Казалось, что ничего не предвещает беды.

- Мне казалось, что дочка ведет себя вяло, была слабенькой. Я, будучи неопытной, не придавала этому значения: она хорошо ела, набирала вес и развивалась согласно возрасту. Полю регулярно наблюдал педиатр, который успокаивал меня: «Она у вас просто ленивая». Но когда нас принял другой врач, он заметил, что у ребенка совершенно отсутствуют рефлексы, которые должны быть — например, она не могла держать голову, а глазки закатывались.

У девочки есть модные пластиковые сапожки, чтобы при упражнениях в вертикализаторе правильно зафиксировать ножки.

Фото: Личный архив героя публикации.

СКРИНИНГ НЕ ПОКАЗАЛ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Родители записались на прием к неврологу. Врач срочно направил их в детскую областную больницу. В Ростове малышку госпитализировали для обследования.

- Завотделением предположила, что это может быть спинально-мышечная атрофия — СМА. Для проверки у Полины взяли кровь и отправили в Москву на исследование.

Как объясняют врачи, спинально-мышечная атрофия охватывает группу заболеваний, при которых развивается прогрессирующая слабость, атрофия и паралич мышц из-за поражения нервных клеток спинного мозга. Больные СМА теряют способность управлять своим телом вплоть до полной неподвижности. Со временем они могут потерять возможность глотать и дышать.

- Пока мы ждали ответа из Москвы, мы с мужем и родными успокаивали себя тем, что в роддоме Полина прошла неонатальный скрининг. Тогда у нее взяли кровь из пяточки и проверили на десятки врожденных заболеваний. Ни одна из генетических болезней из списка, включая СМА, не подтвердилась.

У крохи постепенно крепнет сила в руках.

Фото: личный архив героев.

«БУДТО ЗЕМЛЯ ИЗ-ПОД НОГ УШЛА»

Но надежды оказались напрасными. В возрасте четырех месяцев Полине был поставлен ужасный диагноз — спинально-мышечная атрофия.

- Получив положительный результат, я узнала, что первый анализ, сделанный сразу после рождения, оказался ложноотрицательным. У меня будто земля из-под ног ушла. Я не понимала, как жить дальше, куда бежать и что делать, как строить свою жизнь. Все надежды рухнули в один миг.

Доктор успокоил родителей, объяснив, что существует лечение, и рассказал о трех препаратах, которые можно выбрать для Полины. Первый нужно принимать ежедневно, второй — вводить инъекцию раз в четыре месяца в спинной мозг, а третий — поставить единственную капельницу.

- Оценив все сложности и учитывая огромное количество побочных эффектов, мы выбрали третий вариант — препарат «Золгенсма».

Это лекарство нужно вводить однократно, его называют «уколом жизни», который способен спасти пациента с СМА от смерти. Оно является самым дорогим в мире.

- На тот момент, когда мы узнали о болезни Полины, препарат стоил около 2,1 миллиона долларов. Я даже не представляла, как такие деньги можно собрать. А ведь чем раньше ввести лекарство, тем лучше — с каждым днем ребенок слабел. Я уже думала о том, как открывать многомиллионный сбор. Просить о помощи — это очень тяжело, и никто, думаю, не готов к этому в своей жизни.

Малышка может посидеть сама пару минут.

Фото: личный архив героев.

«МЫ ПРОСТО ЖДАЛИ. И ЭТО - САМОЕ СТРАШНОЕ»

Но доктор сказал, что можно обратиться в благотворительный фонд «Круг добра», который помогает детям с редкими диагнозами. Через поликлинику семья начала направлять запросы на получение этого препарата.

- Следующие три месяца после постановки диагноза мы просто ждали. И это было самым страшным. Каждый день у малышки погибали двигательные мотонейроны, ухудшая состояние Полины: функции глотания, дыхания и другие могли остановиться в любой момент. Однажды я поняла, что у нее совершенно не поднимаются руки — они повисли как тряпочки, ноги лежали — могла двигать только стопами. К счастью, она дышала и ела сама. Но каждый новый день мог стать последним для ребенка...

В шесть месяцев поступил звонок из московской клиники: средства на заветную капельницу были найдены. К этому моменту девочка стала практически лежачей больной. Но, когда родители привезли Полину к врачам, им пришлось еще почти месяц ждать в больнице. Из-за санкций «Укол жизни» задерживался, и препарат ввели ребенку в возрасте почти семи месяцев.

- Капельницу поставили 4 августа, а уже через три дня я заметила, что Полина начала тянуться за игрушками, поднимать руки вверх так, как она никогда этого не делала. Для меня это было настоящим чудом! Наблюдая за другими детками с СМА в клинике, я поняла, что нам очень повезло, ведь дочка оказалась довольно сильным ребенком.

Конечно, такой мощный препарат имеет множество побочных эффектов.

- Почти все внутренние органы страдают. Лекарство сильно воздействует на печень. Долгие месяцы мне приходилось давать малышке гормональный препарат для нормализации работы печени и свертываемости крови.

Поля и ее пушистый друг Барсик - почти ровесники.

Фото: Личный архив героя публикации.

«