«Күндердің бірінде соңғысы болуы мүмкін...»: Таганрогтағы кішкентай қыздың анасы әлемдегі ең қымбат «өмір уколы» туралы айтты.
8Қыз бала "өмір уколын" алды.
Фото: Жеке архив мақала кейіпкерінің.
Шамамен екі жыл бұрын Ростов облысының 30 жастағы Анна Довбняның өмірі өзгерді. Бұл тек ана болуымен байланысты емес. Соңғы уақытта оның қызы Полинада ауыр дерт пайда болды, бұл кез келген сәтте кішкентайдың өмірін қауіпке төндіре алатын еді.
Баланы құтқару үшін әлемдегі ең қымбат дәрі қажет болды, оны жиі "өмір уколы" деп атайды. Бақытымызға орай, қыз бала оны алды, ал анасы "КП — Ростов-на-Дону" газетіне Полина мен бүкіл отбасының баланы құтқару жолындағы күресі туралы айтып берді.
9Қыз бала жаңа дағдыны игергеніне қуанышты.
Фото: Жеке архив мақала кейіпкерінің.
«ОЛ СІЗДЕРДЕ ПРОСТО БЕРІЛГЕН»
- Полина — біздің алғашқы жоспарланған және күтілген бала. Мен және күйеуім Артем ешқашан қызыма осындай қиындық болар деп ойламадық, - Анна мойындайды. - Жүкті болу керемет өтті, дәрігерлер "керемет" деді. Токсикоз мені тіпті мазаламады! Анализдер мен УЗИ нәтижелері барлық нәрсенің жақсы екенін көрсетті, кішкентайымыз дамып жатты.
Полина 2023 жылдың 12 қаңтарында дүниеге келді. Біраз уақыттан кейін бақытты күйеуі әйелі мен сүйкімді қызын үйге алып келді. Барлығы жақсы сияқты көрінді.
- Қызым, менің ойымша, әлсіз болып көрінді. Мен өз тәжірибесіздігімнен оған көп назар аудармадым: тамақтанды, салмақ жинады, жасына сай дамып жатты. Поляны тұрақты түрде педиатр бақылап, менің уайымдарыма "ол тек жалқау" деп жауап берді. Бірақ, басқа дәрігер бізді қабылдаған кезде, ол баланың қалыпты жағдайда болуы тиіс рефлекстері мүлдем жоқ екенін байқады — мысалы, жүру, басын ұстау, және көздері айналып кетіп жатты.
0Қыз баланың вертикализаторда жаттығу кезінде аяқтарын дұрыс бекіту үшін сәнді пластик етіктері бар.
Фото: Жеке архив мақала кейіпкерінің.
СКРИНИНГ ГЕНЕТИКАЛЫҚ АУРУЛАРДЫ КӨРСЕТПЕДІ
Ата-аналар неврологқа қабылдауға жазылды. Дәрігер оларды шұғыл түрде балалар облыстық ауруханасына жіберді. Ростовта кішкентай қызды тексеру үшін ауруханаға жатқызды.
- Бөлім меңгерушісі бұл спинальды-миопатия болуы мүмкін екенін болжады — СМА. Полинадан қан алынып, Мәскеуге зерттеуге жіберілді.
Дәрігерлердің айтуынша, спинальды-миопатия — бұл прогрессивті әлсіздік, атрофия және бұлшықеттердің сал ауруына әкелетін аурулар тобы. СМА-мен ауыратын науқастар өз денесін басқару қабілетін жоғалтады, тіпті қозғала алмайды. Аурудың өршуімен олар өздігінен жұтып, тыныс ала алмайды.
- Мәскеуден жауап күткенше, мен және күйеуім, барлық туыстарымыз, Полина ауруханада неонатальды скринингтен өткенін тек өзімізді тыныштандыру үшін айттық. Сол кезде оның өкшесінен қан алынып, ондаған туа біткен ауруларға тексерілді. Списоктағы генетикалық аурулардың ешқайсысы, соның ішінде СМА, расталмады.
1Кішкентай қыздың қолдарына күш келе бастады.
Фото: Жеке архив кейіпкерлердің.
«ЖЕР БАСЫМДАН ҚАШҚАНДАЙ БОЛДЫ»
Бірақ үміттеріміз ақталмады. Төрт айлығында Полинаға қорқынышты диагноз — спинальды-миопатия қойылды.
- Позитивті нәтиже келді, ал туылғаннан кейін жасалған алғашқы анализ жалған теріс болып шықты. Менің аяғым астынан жер тайып кеткендей болды. Мен мүлдем не істеу керектігін, қайда барарымды, қалай өмір сүруім керектігін түсінбедім. Барлық үміт бір сәтте үзіліп кетті.
Дәрігер ата-аналарды тыныштандыруға тырысты: емдеу бар екенін түсіндірді және Полина үшін таңдауға болатын үш препарат туралы айтты. Біріншісін күн сайын қабылдау керек, екіншісін — төрт айда бір рет жұлынға инъекция жасау керек, ал үшіншісін — бір ғана тамшылатып енгізу керек.
- Барлық қиындықтарды ескере отырып, "жанама әсерлердің" көптігін ескере отырып, біз үшінші нұсқаны таңдадық — "Золгенсма" препараты.
Дәріні бір рет енгізу жеткілікті, оны "өмір уколы" деп атайды, ол СМА-мен ауыратын науқасты өлімнен құтқарады. Ол әлемдегі ең қымбат дәрі.
- Полинаның ауруы туралы білген кезде, препараттың бағасы шамамен 2,1 миллион доллар болды. Мен мұндай ақшаны қалай табатынымды елестетпедім. Ал дәріні мүмкіндігінше тезірек енгізу керек, өйткені күн өткен сайын бала әлсіреп жатты. Мен миллиондаған жинауды қалай бастауым керек деп ойладым. Көмек сұрау, әрине, өте қиын. Меніңше, ешкім де өмірінде бұған дайын емес.
2Қыз бала бірнеше минут отыр алатын болды.
Фото: Жеке архив кейіпкерлердің.
«БІЗ ПРОСТО КҮТТІК. ЖӘНЕ БҰЛ ЕҢ ҚОРҚЫНЫШТЫСЫ»
Дәрігер "Круг добра" қайырымдылық қорына жүгінуге болатынын айтты — онда сирек диагнозы бар балаларға көмектеседі. Содан кейін отбасы клиника арқылы осы препаратты алу үшін өтініштерді жібере бастады.
- Диагноз қойылғаннан кейінгі үш ай бойы біз тек күттік. Бұл - ең қорқыныштысы. Себебі, күн сайын кішкентайдың моторлы нейрондары өліп, Полиның жағдайын нашарлатты: жұту, тыныс алу және басқа да функциялар кез келген сәтте тоқтауы мүмкін. Бір күні мен оның қолдары мүлдем көтерілмейтінін түсіндім — олар жіп-жіңішке болып, аяқтары жата берді — тек табандарын ғана қозғалта алатын. Бақытымызға орай, өзі тыныс алып, тамақ жеді. Бірақ әр күн бала өміріндегі соңғы күн болуы мүмкін еді...
Алты айлығында Мәскеуден клиникадан шақырту келді: арман капельницасына қаражат табылды. Осы уақытқа дейін қыз бала дерлік төсек тартып жатқан науқас болып қалды. Бірақ